El futuro de la medicina I, Genómica

Las últimas décadas han destacado por los ambiciosos proyectos que se han llevado a cabo, demostrando el gran potencial de los investigadores que trabajaron en ellos y aportando nuevos y decisivos datos que nos ayudan a comprender mejor el vasto mundo que nos rodea. Los proyectos que mejores resultados están dando son aquellos que se desarrollan a nivel mundial gracias a la participación de equipos de investigación de diferentes países (rara vez España…), produciéndose una evolución en la forma de investigar, en la que las principales bases son la cooperación y la multidisciplinariedad.

Después de estas pequeñas divagaciones sobre el increíble mundo de la investigación, centrémonos en la aplicación de los descubrimientos que tratábamos anteriormente, especialmente aquellos que se pueden aplicar a la ciencia que nos permite disfrutar de nuevos amaneceres, apliquemos nuestros nuevos descubrimientos a la medicina.

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La ciencia es sorprendente, ya que cualquier descubrimiento en una de sus ramas puede significar un enorme avance en otra, por alejadas que parezcan estar; la medicina no es una excepción. Charlemos pues, acerca el impacto que tuvo, tiene y sobre todo tendrá en la medicina el descubrimiento del ADN.

La gran divulgación que existe sobre el ADN nos permite dar un paso más allá en su comprensión, puesto que ya sabemos que es en él en el que se guarda la información que codifica el funcionamiento de nuestro organismo. Para ser más exactos el ADN codifica las proteínas que son sintetizadas en las células, las cuales son decisivas en el control de los procesos celulares. Desde luego este conocimiento del funcionamiento celular nos abre infinidad de puertas en la compresión de un sinfín de enfermedades, pero hace falta algo más que comprender el funcionamiento del ADN, hay que conocerlo.

300px-KaryotypeAsí, en 1985 comenzó uno de los proyectos científicos más ambiciosos hasta la fecha, dio comienzo el “Proyecto Genoma Humano”. En este proyecto participaron un gran número  de países en una carrera por el descifrado del mapa genético humano (entre ellos, sorprendentemente España), bajo la amenaza de la competencia de una empresa privada. ¿Pero que es el genoma? El genoma es el conjunto de los genes contenidos en los cromosomas de una células, los cromosomas son el ADN compactado para su almacenamiento en el núcleo celular y un gen es la unidad de información en la que dividimos el ADN, la cual tiene la característica de contener toda la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con una función celular específica. Con todo esto claro continuemos charlando, pero antes, una anécdota: ¿Sabíais que la longitud total de las moléculas de ADN de un ser humano unidas entre ellas equivale a unas catorce veces la distancia de la Tierra al Sol? Desde luego no tuvimos que descifrar todas esas cadenas, basta con conocer una, pero aún así, resulta sorprendente.

Además actualmente no sólo conocemos la ubicación de los genes y los pares de bases que los forman, sino que también conocemos que codifican un gran número de esos genes.

Gen Technik 7Llegamos a la Genómica, que consiste en un conjunto de ciencias que estudian precisamente los genomas. Sus aplicaciones, entre ellas la Medicina genómica, marcan la vanguardia científica actual, permitiéndonos la alteración del genoma de diferentes especies, no sólo de la humana, para de esta forma poder hacer frente a los obstáculos que se nos imponen (las especies cuyo material genético ha sido alterado mediante técnicas de ingeniería genética se conocen como “Especies transgénicas”, y son un tema muy interesante a tratar en el futuro). Un ejemplo de las posibles aplicaciones es la producción de especies vegetales muy productivas y resistentes o de cepas bacterianas productoras de sustancias con aplicaciones médicas.

Me siento obligado a desmentir ciertos rumores sobre el alcance de las técnicas de ingeniería genética actuales y especificar hasta que punto podemos aplicar estas técnicas a la medicina.

En primer lugar decir que nos es imposible generar un genoma de un ser vivo, los avances que se han hecho hasta ahora se basan en el rediseño de por ejemplo un cromosoma sin seguir el patrón natural del mismo, resultando a su vez este cromosoma funcional. Puede que en el futuro podamos crear vida desde cero pero es un futuro muy lejano y desde luego de una complejidad que lo hace prácticamente inalcanzable, tanto como lo fue la Luna.

133998184Aunque podamos modificar parte del ADN humano, para que esto fuese transcendente en el individuo tendría que realizarse en las células germinales, las cuales darán lugar a un nuevo individuo que porte estas modificaciones. Pero los últimos datos obtenidos respecto a esta técnica conocida como terapia génica, que consiste por ejemplo, en la inserción del gen que codifica la producción de insulina en un individuo que no lo posee o es defectuoso, permitiendo el correcto funcionamiento del organismo; han sido desalentadores, posicionando a esta rama unos pasos por detrás de otras ramas más prometedoras.

La rama más prometedora en la actualidad es la farmacogenética, que mediante el conocimiento del genoma de un individuo, busca aquellos medicamentos que pueden actuar de forma efectiva sobre una enfermedad concreta, evitando entre otros elementos, las reacciones adversas. El hecho de poder encontrar un gen o conjunto de genes que codifiquen una enfermedad o el efecto que esta pueda tener en el organismo y poder tratarla específicamente con un medicamento concreto es una verdadera revolución que pronto estará a la orden del día.

FG1La farmacogenómica, es una palabra muy parecida a la anterior pero que designa una disciplina distinta, que consiste, mediante el conocimiento de las bases genéticas y moleculares de diversas enfermedades, hallar nuevas vías de tratamiento de las mismas.

Otras aplicaciones más indirectas se refieren a la alteración de ADN vírico y de esta forma controlar la información que estos trasmiten, utilizándolos como vacunas, un tema que ya hemos tratado.

Desde luego, existen más aplicaciones de la Medicina genómica y en el futuro será el centro de la medicina, dando está un cambio radical que no sufría desde hace siglos. En un futuro no muy lejano nuestro médico revisará nuestro genoma antes de recetarnos un medicamento, que estará hecho especialmente para nosotros. ¡La ciencia es sorprendente!

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Investigador empedernido de todo lo que nos rodea. ¡Es hora de cambiar el mundo! Observemos el universo, investiguemos todo aquello que no alcanzamos a comprender y creemos un futuro a la altura!

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